La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético por el cual los huesos se quiebran con facilidad, a veces, sin causa específica.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
En nuestro país existe una fundación llamada Niños de Cristal, cuya finalidad es apoyar a las familias, para que estos niños reciban un diagnóstico y ttratamiento adecuado.
Fundación Niños de Cristal: http://oipanama.org/
"Un niño es una bendición no importa su condición... que Dios bendiga a todas las familias que luchan con esta enfermedad"
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La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético por el cual los huesos se quiebran con facilidad, a veces, sin causa específica.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
- Herencia directa de un padre.
- Nueva mutación dominante.
- Mosaico.
- Tipo I: es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. la mayor cantidad de las fracturas se da durante la pubertad y pueden llegar a tener una estatura normal o cercana a la normalidad.
- Tipo II: es la más severa de todas, con múltiples fracturas e importante deformidad del hueso. Esta clase es mortal a los pocos meses de nacido, en algunos casos llegan a ser adultos.(en eddad temprana)
- Tipo III y IV,presetan variaciones de colágeno con respecto a los otros tipos.
El trastorno se presenta aproximadamente en uno de cada 12 mil a 15 mil bebés y afecta por igual a niños y niñas de todas las razas y etnias.
En Panamá la Asamblea Nacional avaló nuevos proyectos de interés social, entre los que se encuentran, el establecimiento del día 6 de mayo para la conmemoración de la osteogénesis.
En el día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, decenas de personas, entre adultos y niños, vistiendo suéteres de color amarillo y algunas en sillas de ruedas, participaron este domingo en una marcha por los llamados “niños de cristal”, en la ciudad de Panamá.
En nuestro país existe una fundación llamada Niños de Cristal, cuya finalidad es apoyar a las familias, para que estos niños reciban un diagnóstico y ttratamiento adecuado.
Fundación Niños de Cristal: http://oipanama.org/
"Un niño es una bendición no importa su condición... que Dios bendiga a todas las familias que luchan con esta enfermedad"
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